قسم الوراثة
الأهداف وكلمه رئيس القسم
في ضوء الإهتمام الرئاسي بالإعاقة, يصبح إنشاء قسم الوراثة الطبية مواكبا تماما لهذا التوجه العام للدولة و إضافة هامة للجهود التي تبذل في هذا الشأن خاصة. و بالتالي سوف يكون علي رأس أولويات أهداف هذا القسم العمل علي خفض نسبة الإعاقة و إيجاد حلول طبية حديثة علي المدي القريب و إسترتيجية علي المدي البعيد من خلال التكاملية و التعاون مع الجهات المعنية بالإعاقة داخل الدولة.
رسالة القسم تتضمن تقديم خدمات البحث و التعليم سويا كنقطة محورية تهدف لتحقيق التكامل بين المبادئ الاساسية لعلم الوراثة و علم الوراثة الاكلينيكية التطبيقي وذلك من خلال منظومة المعهد القومي للجهاز الحركي
خدمات القسم
- يتضمن العمل في قسم الوراثة البشرية الطبية كلا من الأمراض الناشئة عن الجينات المنفردة و تلك الناشئة عن جينات عديدة و معقدة. يتضمن كذلك تطبيق التكنولوجيا الحديثة الخاصة بذلك من خلال العيادات التي تقوم بالفحص الاكلينيكي:
- أخذ تاريخ الأسرة و رسم شجرة العائلة و فهم محتوياتها
- تقديم الاستشارات الوراثيه في التنبؤ الوراثي لمخاطر تكرار الحالة المرضية و أنماط التوريث مع ادماج مبادئ الوراثة السكانية في التنبؤ باحتمالية تكرارحمل الجين المرضي.
- التعرف علي الطرز المظهرية للجينات و اسباب الامراض الوراثية : الجينات المنفردة و عيوب الكروموزومات و اختلال التمثيل الغذائي الأيضي و الامراض الوراثية المتعددة الاسباب و وراثة العضلات والأعصاب
- التعرف علي تأثيرات المطفرات الجينية و العدوي أثناء الحمل و و التعرف علي التشوهات الخلقية.
- ترجمة وفهم نتائج فحوصات وراثة الخلية و الوراثة الجينية الجزيئية و البيوكيميائية و المساعدة في التشخيص الوراثي.
- تقييم و فهم اهمية و استخدامات و حدود التحاليل الوراثية و منها فحوصات وراثة الخلية و الوراثة الجينية الجزيئية و فحوصات اثناء الحمل و المسح الجينومي و المسح الوراثي لحديثي الولادة وتحاليل بيوكيمياء الوراثة. تحديد التحاليل المناسبة لكل حالة علي حدة حسبما تقتضي الحالة.
- استخدام المعلومات الوراثية للمرضي لتحديد اختيارات العلاج المتاحة للامراض الوراثية.
- شرح التأثير الإكلينيكي و الأخلاقي و الإجتماعي للتشخيص الوراثي للامراض الوراثية و صحة الأسرة و التنبؤ الوراثي و التوصيف الطبي المنفرد.
- التفريق بين الطرق المناسبة و غير المناسبة لمشاركة المعلومات الوراثية مع الآخرين. المحافظة علي سرية و خصوصية المعلومات الوراثية للأفراد و طرق تطبيقها. إظهار الإحترام للمرضي من حيث الأديان و الأعراق و المعتقدات الثقافية أثناء جلسات الإستشارة الوراثية.
. ومعمل الوراثه الجزئيه
وحدات القسم
- عياده الوراثه الاكلينكيه وتحتوي علي ملفات لحفظ بيانات المرضي
- معمل وراثة الخلية كامل التجهيز و حديث (…. )
- معمل الوراثة الجزيئية مجهز بكل الأساسيات (يعمل بكفاءة كاملة):
- عياده الوراثه الاكلينكيه وتحتوي علي ملفات لحفظ بيانات المرضي
- معمل وراثة الخلية
- معمل الوراثة الجزيئية
.
We aim to provide services of genetics and clinical genetics to both patients and clinicians.
Genetics clinic
Cell genetics lab
Molecular genetics lab